Όπως είναι γνωστό, ο αυτισμός ορίζεται ως μία διαταραχή νευρολογικής φύσεως η οποία χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στη κοινωνική αλληλεπίδραση, την επικοινωνία και με εμφανείς επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Το γεγονός πως κανείς δε γνωρίζει ποια ακριβώς είναι η αιτία του αυτισμού, είναι κάτι που στοιχειώνει τους γονείς και ταυτόχρονα, κάτι που προκαλεί το ενδιαφέρον των ειδικών, χαρακτηρίζοντάς τον με αυτό τον τρόπο ‘πρόκληση’. Οι ειδικοί πιστεύουν πως ο συνδυασμός τόσο των γενετικών όσο και των περιβαλλοντικών παραγόντων, είναι υπεύθυνος για την ανάπτυξη και εκδήλωση του αυτισμού. Παρακάτω γίνεται αναφορά σε  έναν από τους υποψήφιους γενετικούς παράγοντες ο οποίος έχει αποδειχθεί να σχετίζεται με  την εμφάνιση του αυτισμού, το Ασθενές Χρωμόσωμα Χ. Τόσο οι άντρες όσο και οι γυναίκες είναι το ίδιο εύκολο να επηρεαστούν από αυτή τη γενετική κατάσταση. Παρόλα αυτά, τα αρσενικά φαίνεται να επηρεάζονται περισσότερο. Πολλά αποτελέσματα εξετάσεων, τα οποία έλαβαν χώρα πρόσφατα, έδειξαν ότι το 4% των ατόμων με αυτισμό βρίσκεται να φέρει το Σύνδρομο του Ασθενούς χρωμοσώματος Χ. Επιπλέον, το 20% των αρσενικών οι οποίοι φέρουν το Σύνδρομο του Ασθενούς Χρωμοσώματος Χ, βρέθηκε ότι έχουν αυτισμό.

Περίπου 1/700 άντρες θα γεννηθούν ως φορείς του Συνδρόμου Ασθενούς Χρωμοσώματος Χ. Κάποιοι από αυτούς (περίπου το 20% πάνω από τα 50 έτη) πιθανόν να αναπτύξουν ένα προοδευτικό σύνδρομο αταξίας/τρόμου/άνοιας. Περίπου 1/300 γυναίκες κληρονομούν την μετάλλαξη του Ασθενούς Χρωμοσώματος Χ. Τόσο οι άντρες όσο και οι γυναίκες φορείς είναι ικανοί να μεταφέρουν το Σύνδρομο Ασθενές Χρωμόσωμα Χ στους απογόνους τους.

Είναι πολύ σημαντικό, για τους κλινικούς να αναγνωρίζουν τα χαρακτηριστικά και των δύο καταστάσεων (Σύνδρομο Ασθενές Χρωμόσωμα Χ και αυτισμός) και να γνωρίζουν πότε να ζητάνε γενετική εξέταση. Σε αντίθεση με άλλα σύνδρομα, οι γυναίκες δεν παρουσιάζουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά και δείχνουν φυσιολογικές. Οι άντρες με το Σύνδρομο Ασθενές Χρωμόσωμα Χ παρουσιάζουν κάποια χαρακτηριστικά όπως: μακρύ και στενό πρόσωπο, μικρή απόσταση μεταξύ των ματιών, ψηλά σχηματισμένο ουρανίσκο και διευρυμένο μέγεθος αυτιών. Οι συνεχείς ωτίτιδες του μέσου αυτιού είναι υπεύθυνες για την απώλεια ακοής και για ελλείψεις στο λόγο και την άρθρωση.

Υπάρχει μια σχέση μεταξύ των ενηλίκων αντρών που φέρουν το Ασθενές Χρωμόσωμα Χ και της νοητικής καθυστέρησης. Κάνοντας ένα IQ test σε άντρες μεταξύ 20-50 ετών τα αποτελέσματα είναι ίδια(Μ.Ο. περίπου 35). Νεότερα αγόρια είναι σε φυσιολογικά επίπεδα (Μ.Ο. 70-85) αλλά καθώς μεγαλώνουν ο Μ.Ο. μειώνεται. Οι περισσότεροι άντρες αντιμετωπίζουν γλωσσική καθυστέρηση, προβλήματα γλώσσας, φτωχό κινητικό συντονισμό και υποτονία. Υπάρχουν επίσης και προβλήματα συμπεριφοράς όπως: διάσπαση προσοχής, υπερκινητικότητα, φτωχή βλεμματική επαφή, υψηλά επίπεδα άγχους. Πολλοί άντρες παρουσιάζουν και επιθετικότητα. Επιπλέον οι άντρες δύσκολα δέχονται αλλαγές στη ρουτίνα τους. Περίπου το 33% των γυναικών μπορεί να έχουν μια μέτρια ανικανότητα μάθησης. Το 10% μπορεί να έχει ήπια καθυστέρηση. Οι γυναίκες που έχουν εμφανίσει το Σύνδρομο, φαίνεται να έχουν συγκεκριμένες αδυναμίες στα μαθηματικά, κινητικά και γλωσσικά προβλήματα καθώς και προβλήματα ομιλίας.

Η αιτία του Συνδρόμου Ασθενούς Χρωμοσώματος Χ, οφείλεται σε μία ατέλεια του γονιδίου FNRI. Άτομα που έχουν το Σύνδρομο ως φορείς, στο DNA τους, το τρίδυμο CGG επαναλαμβάνεται περίπου 56-200 φορές, ενώ σε άτομα που είναι επηρεασμένα από το Σύνδρομο, το τρίδυμο CGG επαναλαμβάνεται περισσότερες από 200 φορές (σε κανονικά άτομα οι επαναλήψεις του CGG είναι 10-55 φορές). Οι γυναίκες οι οποίες είναι φορείς δεν επηρεάζονται από το Σύνδρομο αλλά μπορούν να  μεταφέρουν το Σύνδρομο στους απογόνους τους. Αυτό εξαρτάται από τις επαναλήψεις. Υπάρχει πιθανότητα περίπου της τάξεως του 30% (να το μεταφέρουν) για 56-69 επαναλήψεις, 80% για 70-79 επαναλήψεις, 90% για 80-89 επαναλήψεις, 100% για 90 και πάνω επαναλήψεις. Στο σημείο αυτό αξίζει να αναφερθούμε στον όρο μωσαϊκά. Αυτός ο όρος αναφέρεται στους άντρες (και στις γυναίκες αλλά όχι τόσο συχνά) οι οποίοι έχουνε μία πλήρη μεταλλαγή του Συνδρόμου Ασθενούς Χρωμοσώματος Χ και είναι λιγότερο επηρεασμένοι από το Σύνδρομο.

Όταν  αναπτύσσονται τα κύτταρα ενός ατόμου που είναι επηρεασμένο από το Σύνδρομο κάτω από συγκεκριμένες συνθήκες, η απόληξη του χρωμοσώματος φαίνεται να μοιάζει κάπως ‘σπασμένη’ ή ‘πολύ τεντωμένη’. Η έλλειψη του FMRP προκαλεί το Σύνδρομο. Μία γυναίκα μεταφέρει το Σύνδρομο στους γιους της αλλά οι κόρες της μπορεί να είναι φορείς. Σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει κίνδυνος 50% να μεταφέρει το χρωμόσωμα.

Οι άντρες που φέρουν την μεταλλαγή είναι φορείς και δεν έχουν το χρωμόσωμα του Συνδρόμου Ασθενούς Χρωμοσώματος Χ στο αίμα τους και επίσης δεν έχουν νοητική καθυστέρηση ή χαρακτηριστικά του Συνδρόμου. Μεταφέρουν το χρωμόσωμα Χ μόνο στις κόρες τους.

Οι άντρες φορείς, περίπου στην ηλικία των 50 ετών, εμφανίζουν νευρολογικές διαταραχές. Υπάρχουν πολλά κλινικά συμπτώματα όπως: πάρκινσσον, νευροπάθεια, αδυναμία των μυών των άκρων κτλ.

Η εξέταση DNA πραγματοποιείται μέσω δύο διαδικασιών. Πρώτον, μέσω του PCA το οποίο μας δείχνει πόσες φορές επαναλαμβάνεται το τρίδυμο. Δεύτερον, μέσω σπερματικού υγρού το οποίο μας δίνει χρήσιμες πληροφορίες για το αν το γονίδιο είναι μεθυλιωμένο(αν περιέχει δηλαδή μεθύλιο ή όχι). Η εξέταση DNA μπορεί να χρησιμοποιηθεί και ως μία προγεννητική διάγνωση.

Εν κατακλείδι μέχρι αυτή τη στιγμή καμία θεραπεία δεν είναι διαθέσιμη. Πολλές θεραπείες όπως: λογοθεραπεία, θεραπεία της συμπεριφοράς φαίνεται να είναι ενισχυτικές.

Ελευθερία Ισμιρλίδου

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

W.T. Brown, ‘Fragile X syndrome and Autism’